EC Génétique 09/02/2011. Clinique évocatrice d'une pathologie ou syndrome Clinique non évocatrice d'une pathologie ou syndrome Génique Chromosomique Gène identifié Gène inconnu Criblage du gène DDGE, HPLC InnoLIPA Séquençage Mutation ciblée (ex: familiale) Screening large 1. Caryotype 2. MLPA 3. CGHarray Etude de liaison 4. Séquençage HD? PCRRFLP PCR temps réel PCR ...